Por Lorenzo Parra Ramírez

Una joven sampedrina es la primera paciente de la Región del Biobío en comenzar a recibir un medicamento de alto costo en el Hospital Regional de Concepción para tratar la enfermedad de Fabry que se le diagnosticó.

Entre $606 mil a $1.197.175 (precio de referencia en Fonasa en 2019) es el valor que puede tener cada ampolla que se le administra en una infusión -cada dos semanas y para toda la vida- a los pacientes que tienen la enfermedad de Fabry, que es una patología poco frecuente, de alto costo, pero cubierta por la Ley 20.850, conocida como "Ricarte Soto".

Esta es la situación en la que se encuentra actualmente Giannina Candia (24), quien este 28 de octubre recibió, en el Hospital Modular, la primera infusión de cuatro ampollas de Agalsidasa Alfa (valor $ 606 mil), un medicamento que permite realizar la terapia de reemplazo enzimático que requiere su organismo para enfrentar la enfermedad. En total, el tratamiento que se le entregará anualmente a la joven llegará a casi $60 millones.

Para el tratamiento de la enfermedad también está la Agalsidasa Beta, a un valor $1.197.175 por ampolla, que también se le puede entregar a estos pacientes, pero está sujeto a condiciones clínicas del comité de la Ley Ricarte Soto.

Primer caso regional

Pese a que a nivel nacional hay más de 100 pacientes diagnosticados con esta enfermedad en el país, en la Región no se había presentado ningún caso.

"Este es el primer caso de Fabry en esta Región, hay varios usuarios repartidos en el norte y en el sur del país, pero nos llamaba la atención que en el Biobío no hubiera pacientes reportados", contó el jefe de la Unidad de Genética Adulto del Hospital Regional, Esteban San Martín.

El facultativo médico expuso que, en el caso de la joven de 24 años, el diagnóstico fue fortuito y asociado a determinar las causas de porqué había tenido tres embarazos con pérdida fetal, situación que llevó a pesquisar síntomas articulares y abdominales que eran coincidentes con la patología de Fabry.

"En este caso, fue más fortuito (…), tenía que ver con pérdidas fetales y en esa instancia, sus síntomas articulares nos hicieron sospechar porque tenía una variante molecular asociada a la enfermedad. Cuando recibimos el resultado, hicimos la solicitud a la Ley Ricarte Soto hasta que el comité confirmó el caso y se aprobó la terapia de reemplazo enzimático", detalló San Martín.

Tras recibir la primera infusión -de cuatro ampollas-, Giannina expresó que está ansiosa y nerviosa de cómo le ayudará el medicamento en su deseo de ser madre. Hay que precisar que la patología de Fabry no está oficialmente asociada a la pérdida de fetos en un embarazo. "Yo traspaso esta enfermedad a los bebés por eso les pasa eso; y si esto tiene efectividad (tratamiento), que espero sea así, con el tiempo yo podría volver a ser mamá", expuso esperanzada la joven.

Capacitación

Para poder administrar por primera vez el medicamento contra la enfermedad de Fabry, los profesionales del Hospital Regional de Concepción debieron ser capacitados. La enfermera coordinadora de la Unidad de Genética Adulto del recinto de salud, Evelyn Rojas, expuso que se capacitaron junto a otras dos enfermeras del Hospital Modular para realizar el procedimiento de forma óptima.

"La terapia en sí debe realizarse dentro de dos horas (al menos las primeras dos infusiones) y luego la paciente debe ser observada para ver si presenta alguna reacción alérgica (…). En primera instancia van a ser cinco o seis infusiones acá (hasta diciembre), cada dos semanas y luego el equipo de hospitalización domiciliaria se hará cargo del proceso", describió Rojas.

Vanesa Osorio, una de las dos enfermeras a cargo de realizar el procedimiento a la paciente, comentó que "el fármaco es seguro y que actúa específicamente sobre la patología". Aseguró que otros síntomas que se pueden presentar, como la somnolencia, es por la premedicación que se realiza previamente.

La Enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica, crónica, progresiva, de carácter hereditario, recesiva y ligada al cromosoma X. Es producida por un déficit de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa, consecuencia de una mutación en el gen que codifica la proteína, en la región Xq22.1 del cromosoma X.

Esta enfermedad que es más frecuente en hombres, pero que también pueden cursar mujeres se puede presentar con complicaciones articulares, enfermedades cardiovasculares y renales.

"La idea de dar a conocer este caso, es llamar a los profesionales de la salud de que mantengan altos índices de sospecha de síntomas compatibles con Fabry porque puede ser muy invalidante y generar muchas complicaciones a nivel cardiovascular y renal, y con la terapia de reemplazo enzimático pueden mejorar mucho su pronóstico y calidad de vida", expuso el jefe de la Unidad de Genética Adulto del Hospital Regional, Esteban San Martín.

La Seremi de Desarrollo Social dio inicio a la Encuesta de Caracterización Socioeconómica Nacional, Casen, que en esta oportunidad vuelve a ser presencial y que debería medir a más de 9 mil 800 hogares en el Biobío.

El secretario ministerial Hedson Díaz, señaló que "hacemos un llamado para que las familias puedan abrir sus viviendas a los encuestadores que son contratados por una licitación pública con el Centro de Microdatos de la Universidad de Chile, es importante obtener esta información, ya que con esos datos nos genera una guía para actualizar o mejorar las políticas públicas en bien de las y los ciudadanos".

El sondeo se estará aplicando en todas las regiones del país entre el 1 de noviembre hasta el 31 de enero de 2023. Como va a ser presencial, se va a poder calcular en esta oportunidad la pobreza multidimensional que no pudo ser integrada en la medición del 2020 por la restricciones de la pandemia del coronavirus y que obligaron a que el cuestionarios fuera aplicado solamente de forma telefónica.

Díaz agregó que "este instrumento considera cinco aspectos que son importantes de señalar, el primero es la vivienda, el trabajo, la salud y la cohesión social; y que son ítems fundamentales para obtener datos fidedignos de la realidad país, es por eso que invitamos a quienes sean parte del encuestaje a entregar la información".

Encuestadores

Los que tomen el cuestionario portarán una credencial que llevará el nombre, rut y fotografía de la persona. Sus identidades se pueden corroborar ingresando el rut en la sección "Encuestadores" de la página www.microdatos.cl.

Son personas que serán integrantes del equipo del Centro de Microdatos de la Universidad de Chile. También habrá información en www.casen2022.cl

31 de enero es la fecha en que se terminará de realizar el cuestionario. Este año volverá a ser presencial.

Para poder equipar e implementar acciones de inversión social, 24 organizaciones sociales de la Región del Biobío fueron beneficiadas con recursos provenientes del Fondo Social Presidente de la República 2022.

La delegada presidencial, Daniela Dresdner, indicó que "esta es una gran iniciativa que busca fomentar el desarrollo de las distintas organizaciones en temas sociales, deportivos, de género, etc. Esto es un reconocimiento al trabajo de estas organizaciones y nosotras desde el Gobierno estamos muy felices de poder realizar esta entrega y ver que los sueños y proyectos de alguna forma se van a concretar".

Una de las organizaciones beneficiadas fue Fundación Antonia y su fundadora, Consuelo Hermosilla, comentó que "para nosotras es tremendamente esperanzados haber ganado algo por primera vez y agradezco el reconocimiento de este Gobierno. Para nosotras eso es muy significativo, nos adjudicamos un computador. Tenemos una gran cantidad de personas trabajando, sin embargo, por el tema del financiamiento siempre nos faltan insumos y esto, sin duda, nos permitirá dar una mejor atención a nuestras sobrevivientes".

Las organizaciones que consiguieron fondos son desde juntas de vecinos, pasando por clubes deportivos, fundaciones y agrupaciones. Y los proyectos adjudicados están orientados a construir tejido social para solucionar necesidades y mejorar la calidad de vida.

Como Sociedad tenemos una gran deuda con nuestras niñas, niños y adolescentes. Necesitamos avanzar hacia una educación que fomente relaciones sanas entre hombres y mujeres. Los establecimientos educacionales pueden y deben ser lugares justos, donde todas y todos puedan aprender, sentirse protegidos, felices, jamás discriminados o discriminadas por ser quienes son.

Por ello les invitamos a hacer un alto por un día, para dialogar sobre cómo podemos comenzar a avanzar hacia una educación no sexista e inclusiva dentro de nuestras escuelas. Las madres, padres, apoderados y las y los trabajadores de la educación cuentan con nuestro compromiso para avanzar en este tema tan relevante para una formación integral, que aborde aspectos claves del desarrollo, como la afectividad, las relaciones interpersonales y el autocuidado, entre otros aspectos. Esta instancia de participación de las comunidades educativas es fundamental para el diseño de una política pública que contemple la opinión de todos y todas.

La Educación en Afectividad y Sexualidad Integral (ESI) complementa la formación de las familias, no la sustituye. La ESI es mucho más que sexualidad y reproducción. Es también hablar sobre desarrollo personal, relaciones interpersonales, respeto por los demás y autocuidado. Es la respuesta necesaria ante los casos de abusos y violencia sexual. Es una herramienta que permitirá el desarrollo pleno de niños, niñas y adolescentes.

"Nuestras voces hacen ley" es el nombre de la segunda jornada hacia una educación no sexista, a la que estamos invitando a participar a todos los establecimientos educacionales y que se desarrollará hasta el 18 de noviembre. Esta abarca desde el nivel medio mayor de la educación parvularia -es decir, entre 3 y 4 años- hasta cuarto medio. En esta oportunidad, la jornada busca escuchar y recoger las voces de todos los y las integrantes de las comunidades educativas. En este sentido, además de actividades para estudiantes, se invita a los establecimientos a realizar jornadas en donde participen madres, padres, apoderadas y apoderados, educadoras/es de párvulos y educación especial; docentes, técnicos en educación parvularia; asistentes de la educación, y todos quienes sean parte de las comunidades educativas. Todo el resultado de este proceso participativo se subirá a la plataforma educacionnosexista.mineduc.cl donde será sistematizado para posteriormente comenzar con el trabajo prelegislativo que dará paso al proyecto de ley de Política Nacional de Educación en Afectividad y Sexualidad Integral.

Queremos construir este proyecto de ley y para ello es primordial la opinión de las familias.

Elizabeth Chávez seremi de Educación