Por Agencia

Ha desarrollado durante sus 40 años de vida hasta 12 procesos tumorales diferentes, al menos cinco de ellos malignos, y hoy su caso, considerado absolutamente "excepcional" para la ciencia, ha abierto nuevas vías de diagnóstico precoz y de inmunoterapia para combatir el cáncer.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid, España, estudiaron en profundidad este caso y publicaron los resultados de su trabajo en la revista Sciences Advances.

Esta persona tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y después y cada pocos años fue desarrollando otros tumores durante sus cuarenta años de vida, cada uno de ellos en una parte diferente del organismo y cada uno distinto del anterior, informó el CNIO.

Además, tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones; según Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del (CNIO), "no entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías".

El estudio de este singular caso abre, según Malumbres, "un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno".

Cuando el paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración, y los investigadores analizaron entonces todo su genoma, y encontraron mutaciones en un gen (el llamado MAD1L1).

Este gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular, y los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células -todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas-.

En modelos animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen -procedente cada una de ellas de un progenitor-, el embrión muere; pero, para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y sobrevivió, llevando además una vida tan normal como le permite su delicada salud.

único en el mundo

Uno de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad.

Su hipótesis es que la producción constante de células con alteraciones generó en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que advirtieron la posibilidad de que esto pueda ser útil para otros pacientes. "Potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral", explica Malumbres.

Para estudiar a fondo al paciente y a sus familiares -varios con mutaciones en el mismo gen, pero solo en una de las copias-, los científicos utilizaron la tecnología de análisis de células únicas, que aporta una cantidad de información "impensable" hace solo unos años, ha destacado el CNIO.

Se trata de analizar los genes "de cada una de las células sanguíneas por separado", explica Carolina Villarroya-Beltri, investigadora del CNIO y primera firmante del estudio.

En la muestra hay muchos tipos de células diferentes y por lo general se secuencia el conjunto de ellas, "pero al analizar miles de estas células por separado, una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada célula concreta, y cuáles son las consecuencias de esos cambios en el paciente", precisa.

A raíz de sus hallazgos, los investigadores proponen en su artículo que el análisis de células únicas se puede utilizar para identificar células con potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas clínicos, o marcadores observables en pruebas analíticas.

Científicos italianos descubrieron cómo alargar en 30 días la caducidad de la pasta fresca gracias a un nuevo envase que ayudará a reducir el desperdicio de este alimento, cuya producción supera las tres millones de toneladas anuales en Italia, reveló la revista Frontiers in Microbiology.

Se trata de un novedoso proceso que implica cambios en la proporción de los gases envasados y en la combinación de películas plásticas del empaquetado para controlar mejor el crecimiento microbiano, según el Consejo Nacional de Investigación (CNR) italiano.

"Puede ser particularmente importante considerando que los consumidores tienden cada vez más a reducir la frecuencia de sus compras de alimentos y, en consecuencia, almacenan la mayor cantidad posible en casa", señaló Francesca De Leo, del CNR.

El negocio de la pasta tiene una gran relevancia en Italia, donde existen que más de 300 formas específicas de este alimento, conocidas por unos 1.300 nombres, y donde existe desde hace más de 55 años una "ley de la pasta" que rige su producción y fabricación.

Los italianos consumen hasta 26 kilos por cabeza al año sólo de pasta fresca, que al contrario de la seca no se somete a un proceso de deshidratación y cuya caducidad actual varia entre 30 y 90 días, según el tipo.

El equipo del CNR, junto con la Universidad Aldo Moro de Bari y en colaboración con el laboratorio químico privado Food Safety Lab, cambió la proporción de gases envasados en atmósfera modificada (MAP), un proceso que consiste en eliminar el oxígeno y reemplazarlo con otros vapores.

También se modificó la combinación de películas plásticas utilizadas en el empaque para controlar mejor el crecimiento microbiano y la impermeabilidad, antes de agregar una mezcla de probióticos de múltiples cepas para inhibir el crecimiento de bacterias.

Después de unos meses, y utilizando métodos de alta tecnología como la secuenciación de genes para identificar composiciones microbianas y espectrometría de masas para perfilar compuestos orgánicos volátiles, se descubrió que el tipo de pasta tratada con probióticos bioprotectores antimicrobianos en el MAP experimental tenía mejor vida útil.

Prolongar el periodo de caducidad de la pasta fresca puede ayudar a frenar el desperdicio que tiene lugar cada año de un tercio de los alimentos producidos o que se pierden antes de que puedan consumirse, estima el Programa Mundial de Alimentos de la ONU.

Una investigación de dos universidades de EE.UU. halló por primera vez pruebas de migraciones de sur a norte a lo largo de la costa atlántica de Sudamérica en los tiempos de asentamiento de los humanos en el continente.

Según informó la Florida Atlantic University (FAU), sus investigadores y los de Emory University, en Georgia, usaron ADN de dos individuos enterrados en sitios arqueológicos del noreste de Brasil, además de algoritmos y otras muestras genéticas de antiguos pobladores, para desentrañar "la profunda historia demográfica de América del Sur".

Los resultados fueron "inesperados y sorprendentes", agrega la universidad sobre la investigación publicada en revista Biological Sciences.

América fue el último continente en ser habitado por humanos y el asentamiento fue un proceso complejo, de acuerdo con un "creciente cuerpo de evidencia arqueológica y genética", especialmente en Sudamérica, dice la FAU.

La investigación revela que el poblamiento de la costa atlántica de Sudamérica ocurrió solo después de que se pobló la mayor parte de la costa del Pacífico y los Andes.

La FAU dijo que la investigación no solo proporciona nueva evidencia genética que respalda los datos arqueológicos existentes de la migración de norte a sur hacia América del Sur, sino también, y por primera vez, migraciones en la dirección opuesta a lo largo de la costa atlántica.

La ruta migratoria de sur a norte descubierta ahora vincula los territorios de lo que hoy son Uruguay y Panamá, distantes 5.277 kilómetros.

Evidencia completa

El trabajo brinda la evidencia genética más completa hasta la fecha para las complejas rutas migratorias antiguas de América Central y del Sur, e incluye el hallazgo de ascendencias neandertal y denisovana en genomas de pobladores antiguos.

También se encontraron fuertes señales genéticas de Australasia (Australia y Papúa Nueva Guinea) en un genoma antiguo de Panamá.

"Hay todo un océano Pacífico entre Australasia y las Américas, y todavía no sabemos cómo aparecieron estas señales genómicas ancestrales en América Central y del Sur sin dejar rastros en América del Norte", dijo Andre Luiz Campelo dos Santos, arqueólogo y becario postdoctoral en la FAU.

Los investigadores además detectaron una mayor ascendencia denisovana que neandertal, grupos humanos extintos, en los antiguos individuos de Uruguay y Panamá.

"Es fenomenal que la ascendencia de denisovan haya llegado hasta América del Sur", dice John Lindo, especialista en análisis de ADN antiguo y profesor en Emory.

"La mezcla debe haber ocurrido mucho antes, quizás hace 40.000 años. El hecho de que el linaje de Denisovan persistiera y su señal genética lo convirtiera en un individuo antiguo de Uruguay que tiene solo 1.500 años, sugiere que fue un gran evento de mezcla entre una población de humanos y denisovanos".