Por Efe

Un equipo científico logró avanzar en la comprensión y las claves del trastorno bipolar, gracias a un exhaustivo estudio genético con más de 158.000 individuos, que identifica 298 regiones genéticas asociadas con la enfermedad.

Detrás de esta investigación está el Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores.

Este proyecto logró avances fundamentales en la comprensión de esta enfermedad, que afecta a cerca de 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial.

El nuevo trabajo, que representa, según el CSIC, el mayor estudio genético de este trastorno, se publica en la revista Nature. Este representa un paso clave hacia la comprensión de las bases biológicas y genéticas de la enfermedad, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos personalizados y mejores estrategias de diagnóstico.

A pesar de su alta heredabilidad (60-80%), gran parte de los factores genéticos que originan el trastorno bipolar siguen siendo desconocidos.

Este "ambicioso estudio" analizó a más de 158.000 individuos con trastorno bipolar y 2,8 millones de controles, incluyendo poblaciones europeas, asiáticas, afroamericanas y latinas.

298 regiones asociadas

Según el científico Claudio Toma, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España y la Universidad Autónoma de Madrid, el análisis permitió identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadruplicando los descubrimientos de estudios anteriores, y se encontraron asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas perspectivas para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos.

Asimismo, se identificaron diferencias genéticas entre los subtipos de esta condición: el tipo I, caracterizado por episodios maníacos graves, muestra mayor relación genética con la esquizofrenia.

Mientras que el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, comparte mayor similitud genética con la depresión mayor y el TDAH (trastorno de déficit de atención con hiperactividad).

Un avance notable fue la identificación de 36 genes directamente implicados en la biología del trastorno bipolar, describe el CSIC.

Algunos presentan variantes raras que alteran gravemente las proteínas de los individuos afectados, subrayando cómo estas variantes genéticas comunes y raras convergen en el desarrollo de la enfermedad.

Señales en intestino

El estudio también vinculó señales genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, y "sorprendentemente" con células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas.

Estos hallazgos amplían la perspectiva biológica del trastorno bipolar, sugiriendo que otros órganos aparte del cerebro podrían desempeñar un papel relevante en su desarrollo, resume el CSIC.

Las conclusiones de un estudio sismológico publicado en la revista Nature indican que las dos enormes "islas" existentes bajo la superficie terrestre están a una temperatura más elevada que el material circundante, lo que indicaría que el manto de la Tierra está menos mezclado de lo que se pensaba.

Ambas "islas" fueron halladas a finales del siglo pasado. Los investigadores las definen como dos "supercontinentes" situados entre el núcleo y el manto de la Tierra: uno bajo África y otro bajo el océano Pacífico, ambos a más de 2.000 kilómetros bajo la superficie terrestre.

"Estas dos grandes islas están rodeadas por una especie de 'cementerio' de placas tectónicas que han sido transportadas hasta allí por un proceso de subducción, en el que una placa se sumerge bajo otra y se hunde desde la superficie de la Tierra hasta una profundidad de casi 3.000 kilómetros", señala una de las autoras, Arwen Deuss, sismóloga en la Universidad de Utrecht (Países Bajos).

Los rayos x de la tierra

Hasta ahora, los modelos sísmicos usaban únicamente las velocidades de onda para distinguir la composición y características térmicas de las diferentes partes de la estructura interior de la Tierra.

La investigación actual combina las velocidades de onda con una técnica llamada "observaciones de atenuación" que permitieron estudiar el interior de la tierra en tres dimensiones, algo "fundamental para comprender la evolución de la composición" del manto, destacan los autores.

La nueva técnica les permite "obtener una visión del interior del planeta, a modo de las que los médicos obtienen del cuerpo humano a través de rayos X".

Sus resultados indican que al llegar a estas "islas" interiores del tamaño de los continentes, las ondas se ralentizan porque la temperatura es mayor.

Gránulos minerales

Estudiando la composición de los minerales en el manto, los investigadores también vieron que el tamaño de los gránulos de mineral en esas "islas" gigantes es notablemente más grande que en las placas tectónicas "muertas" que lo rodean.

"Esos gránulos minerales no crecen de la noche a la mañana, lo que sólo puede significar una cosa: son muchísimo más grandes, rígidos, y, por tanto, más antiguos que los cementerios de capas muertas circundantes. Esto indica que las "islas" no participan en el flujo en el manto de la Tierra", apunta otra de las autoras, Sujania Talavera-Soza, de la misma universidad.

"Contrariamente a lo que nos enseñan los libros de geografía, el manto tampoco puede estar bien mezclado. Hay menos flujo en el manto terrestre de lo que se piensa", agrega Talavera-Soza.

Google anunció nuevas funciones de accesibilidad integradas en Chromebooks que ofrecen la posibilidad a los usuarios de controlar su computadora con la mirada, la posición de la cabeza y expresiones faciales.

En tanto, y tal y como muestra la compañía en un video, un usuario ahora puede seleccionar una aplicación moviendo la cabeza hacia abajo para mover el cursor, hacer clic con el cursor con una media sonrisa e indicar que quiere dictar el texto abriendo la boca.

Esta medida está disponible solo para más usuarios con Chromebooks compatibles y Google recomienda 8 GB de RAM o más.

La compañía, además, presentó nuevas funciones -la gran mayoría potenciadas por la inteligencia artificial (IA)- diseñadas para profesores y estudiantes; como NotebookLM, que puede "resumir información e incluso crear planes de lecciones o guías de estudio" usando las fuentes que el profesor suba a la plataforma. Así como otras herramientas que permiten a los maestros tener control en tiempo real de las pantallas de sus estudiantes.

No es primera vez que Google presenta una tecnología que permite al usuario controlar un dispositivo con gestos del rostro: en 2023 creó una herramienta de accesibilidad de IA para juegos de Windows llamada Project Gameface.

Soy un entusiasta del ajedrez, aunque soy un mal jugador, pero sí un acérrimo devoto de sus bondades y potencialidades. Creo firmemente que el ajedrez es una herramienta maravillosa de aprendizaje tanto para niños como para adultos, un medio de cohesión social, una ciencia para la mente, un arte para el alma y una forma de prevención y terapéutica para muchas enfermedades. Como instrumento de múltiples aplicaciones, también tiene un papel importante en relación con el Alzheimer.

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva e incurable que daña las neuronas del cerebro, impidiendo su comunicación y llevando a su muerte. En 2024, afectó a casi 7 millones de estadounidenses mayores de 65 años, el 63% de los cuales tienen 75 años o más. A nivel mundial, 55 millones de personas viven con demencia, y en Chile, alrededor de 200.000 personas padecen esta enfermedad. Aunque no tan visible como otras epidemias, es una catástrofe silenciosa que deteriora profundamente la vida de quienes la sufren.

Catástrofe privada progresiva que pudimos ver en la película documental "Memoria Infinita" de Augusto Góngora, que muestra su lucha contra la demencia tipo Alzheimer y cómo esta afecta su vida diaria. Esta enfermedad produce, en etapas avanzadas, una atrofia global del cerebro, afectando especialmente áreas relacionadas con el aprendizaje, la memoria, las emociones, el juicio y el lenguaje. Se ha sugerido que las actividades intelectuales que implican el aprendizaje y la memoria podrían ser las más protectoras contra su desarrollo.

Los síntomas del Alzheimer incluyen aislamiento social, problemas de lenguaje, ira, desconfianza, dificultades para concentrarse y pérdida de memoria a corto plazo. El ajedrez tiene respaldo científico como medida preventiva, ya que fortalece la "reserva cognitiva" al mejorar las conexiones sinápticas y estimular la neurogénesis, lo que ayuda a retardar los síntomas de la demencia.

El ajedrez no es una "bala de plata" para el Alzheimer, sino que debe ir acompañado de otras medidas como ejercicio regular, una dieta saludable, buen descanso y la "perspectiva del alumno", es decir, la disposición a aprender a lo largo de la vida. Solo así podremos enfrentar este enemigo silencioso, resultado de la vida moderna y el aumento de la esperanza de vida.

Nicolás Saá

Académico

Facultad de Medicina

UCSC