Por Agencias

Alteraciones del lenguaje, de la conducta o visuales, son síntomas que no se asocian con el alzhéimer, pero que pueden ser los primeros cuando la enfermedad se presenta antes de los 65 años -a veces incluso a los 30- y en la que el diagnóstico precoz es uno de los grandes desafíos.

Recientemente se conoció una mutación asociada a una mayor resistencia frente a un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, aunque cuando esta enfermedad se presenta pronto, no suele ser por causas genéticas, indican expertos que repasan con Efe qué se sabe de ella y por dónde va la investigación.

Más del 80% de los casos son de origen esporádico (no ligados a una mutación) y, aunque puede haber un cierto componente genético, existen otros factores implicados, acota el investigador Oriol Grau, del Barcelonaßeta Brain Research Center (BBRC) de la Fundación Pasqual Maragall.

La prevalencia de la demencia de inicio precoz varía según diferentes estudios, pero estaría alrededor de 1/1.000 habitantes, siendo la enfermedad de Alzheimer la causa más frecuente, agregó Alberto Lladó, investigador de la Unidad de Alzheimer del Hospital Clinic de Barcelona.

Síntomas atípicos

Algo característico es que en el alzhéimer de tipo temprano hay una mayor frecuencia de "presentaciones atípicas". En el 30% de los casos los primeros síntomas pueden ser diferentes a los de la memoria, mientras que en pacientes mayores esos signos poco comunes son inferiores al 10%, indicó Lladó.

Cuando la enfermedad comienza a partir de los 70 años se caracteriza por una pérdida progresiva de la memoria reciente, con una atrofia del hipocampo, la zona del cerebro que nos permite aprender nueva información y recordarla.

En personas más jóvenes, los síntomas pueden empezar con dificultad para expresarse y comprender las cosas, problemas para hacer determinados movimientos coordinados, calcular distancias o trastornos del comportamiento, dijo Lladó, quien agregó que los pacientes más jóvenes pueden tener, en general, una evolución más rápida.

El diagnóstico de esta enfermedad puede convertirse en un desafío si quien la padece es menor de 65 años y además presenta esos síntomas atípicos.

El paciente puede tardar más en llegar al especialista porque "al ser más joven -según Grau- igual los médicos no sospechan al principio que pueda ser alzhéimer al hacer una presentación atípica".

Causas genéticas

El origen del alzhéimer de inicio precoz se desconoce (a excepción del genético). Lo que sí se sabe es que no hay diferencias en cuanto a las alteraciones neuropatológicas que caracterizan la enfermedad: los depósitos de las proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro.

Lo que sí puede cambiar en personas con presentaciones atípicas, sobre todo durante la fase inicial de la enfermedad, son los patrones de la distribución en el cerebro de la proteína tau, que son "un poco diferentes, destacó Grau.

En ocasiones, el alzhéimer de inicio temprano tiene un origen genético por mutaciones en alguno de estos tres genes: PSEN1, PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Dependiendo del gen afectado suele manifestarse por debajo de los 60 años, incluso de los 50 y en casos extremos de los 30.

En Colombia existe una población en la provincia de Antioquia donde muchos son portadores de la mutación Paisa (PSEN1), que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante. Los afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.

En este grupo se han detectado dos casos de dos mutaciones con efecto protector frente a Paisa con la capacidad de retrasar durante años la aparición de la enfermedad. El segundo caso fue publicado recientemente en la revista Nature.

Lladó señaló que conocer alteraciones genéticas o factores que puedan retrasar el inicio del alzhéimer es "de gran interés para estudiar los posibles mecanismos de acción de esas y plantear posibles nuevos tratamientos".

El neurocientífico Javier de Felipe estudia la anatomía del cerebro y en la enfermedad de Alzhéimer las alteraciones de los circuitos de este órgano para tratar de explicar el deterioro cognitivo. Entre los cerebros que ha podido analizar hay uno procedente de esa población con la mutación Paisa.

De Felipe analiza los cerebros para tratar de ver cuáles son las alteraciones que tienen que ocurrir en las conexiones neuronales para producir un deterioro cognitivo.

Líneas de investigación

El investigador destacó, en relación con el alzhéimer en general, que existen casos de cerebros que presentan las placas amiloides y los ovillos de proteína tau, pero, según su historial médico, los pacientes no presentaron deterioro cognitivo.

"No es algo infrecuente", por lo que se está estudiando qué es lo que hace dar ese salto entre tener esas alteraciones en el cerebro y producirse el deterioro cognitivo.

En investigación existen muchas líneas de trabajo abiertas, recalcó Lladó, entre ellas las que buscan mejorar la comprensión de las causas de la enfermedad, tener un diagnóstico más rápido y seguro o buscar nuevas dianas terapéuticas y fármacos.

Aún quedan incógnitas por resolver sobre el alzhéimer temprano. Por qué la presentación clínica es diferente o hasta qué punto es la misma enfermedad o si son variantes diferentes, enumeró Grau. "Son cosas para las que aún no hay una respuesta clara y se sigue investigando".

México y Brasil concentran el 95% de las patentes de inteligencia artificial (IA) de Latinoamérica según revela el primer Índice Latinoamericano de IA (ILIA), presentado por la Comisión Económica para América Latina y el Caribe (Cepal) y que analiza la situación de esta poderosa herramienta en 12 países de la región (Chile, Argentina, Bolivia, Perú, Colombia, Uruguay, Paraguay, Costa Rica, Ecuador, Panamá, Brasil y México).

Autoridades y especialistas destacaron el potencial de la IA para contribuir a la transformación de los modelos de desarrollo en la región y hacerlos más "productivos, inclusivos y sostenibles", dijo el organismo, y, a la vez, minimizar sus amenazas con "reflexión, visión estratégica, regulación y coordinación regional y multilateral".

"Debemos estar muy atentos a las cuestiones éticas respecto a su implementación y debemos profundizar sobre los retos relacionados con la privacidad de los datos, así como con los sesgos y discriminación en las decisiones basadas en algoritmos inteligentes", señaló el secretario ejecutivo de Cepal, José Manuel Salazar-Xirinachs.

El ILIA analiza cinco dimensiones de cada país: factores habilitantes (elementos que son necesarios para se desarrolle un sistema de IA robusto en el país); investigación, desarrollo y adopción; gobernanza (nivel de desarrollo del entorno institucional); percepción (tópicos dominantes en redes sociales y medios digitales); y futuro (tendencias académicas y visión de los expertos del impacto social).

Según los directores del Centro Nacional de Inteligencia Artificial de Chile, a cargo de la elaboración del ILIA, "hay países de América Latina con tremendo desarrollo de la IA a nivel relativo y otros donde no se da la misma situación"

.Para el director de Vinculación del organismo, Rodrigo Durán, la correlación entre los factores habilitantes y los desempeños relativos a nivel regional es "muy estrecha", por lo que, dijo, la atención de los organismos de cooperación internacional y de las políticas públicas debería enfocarse en los factores habilitantes, "para lograr un desarrollo más rápido, sustentable y justo de los sistemas de IA".

Finalmente, el jefe de Cooperación de la Unión Europea en Chile, Ewout Sandker, rescató el potencial de la IA para la cooperación birregional; mientras que la directora senior de Google Alphabet, Eve Andersson, abordó su utilización para crear una tecnología inclusiva y "superar los sesgos humanos naturales".

A menudo visualizamos a la solidaridad como un concepto cuya carga semántica está revestida de un halo de caridad, y porque no, de cierto sacrificio. Es así como la solidaridad es considerada la gran invitada a eventos catastróficos que demandan de ella para revertir escenarios particularmente dramáticos.

Difícilmente nos detenemos a identificar a la solidaridad como un valor importante de integrar a nuestras formas habituales de vida. Desde la óptica de la formación ciudadana, ella reconoce en el otro una irrevocable igualdad de derechos, y reconoce además la importancia de la empatía social como eje medular para el diseño de un proyecto común que dota de sentido y bienestar a cada persona.

En ausencia de la solidaridad los Estados desde los niveles más micro a los macros en sus modos de organización, no podrían reparar memorias históricas que demandan justicia, tampoco podrían identificar problemas actuales que viven las personas, y menos avanzar desde la lógica del bien común a acuerdos que garanticen la resolución real a esos problemas.

Los estilos culturales de vida individualistas han promovido valores antagónicos a la solidaridad, que lejos de integrar los principios éticos que implica el ser solidarios, han situado al ser humano en un angustioso espacio de desconfianza en relación al otro. Las exigencias sociales del exitismo acompañada de la incesante necesidad de todo tipo de privilegios, constituyen verdaderas amenazas a la continuidad de los sistemas democráticos, que recordemos tienen en el espíritu de su misión el resguardo de la igualdad, y la dignidad humana.

El importante rol en la formación ciudadana que tiene la solidaridad, comprendida como aquel pegamento de confianzas que permite la construcción del tejido social entre las personas y sus Instituciones, nos interpela a desentrañar el verdadero sentido de ella. Deconstruir la tradicional mirada subsidiaria que tenemos de la solidaridad, por una mirada más trascendente y estratégica en el desarrollo de las democracias ya es un buen punto de partida.

Jacqueline Salgado Arriagada, directora Formación e Identidad U. Santo Tomás

Sede Concepción