Síndromes mielodisplásicos: cuando la fábrica de la sangre falla
Este grupo de patologías se caracteriza por un trastorno de la médula ósea, que afecta la producción de células sanguíneas. Pueden no presentar síntomas o dar señales como anemia, sangrados frecuentes y moretones.
No es fácil explicarle a una persona que tiene síndrome mielodisplásico (MDS). Es una enfermedad compleja, que se comporta de manera diferente en cada paciente y que se considera como un tipo de cáncer.
"Se trata de un grupo de trastornos de la médula ósea que afectan la producción de células sanguíneas, como glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas -describe la Dra. Valentina Goldschmidt, hematóloga del Instituto Oncológico FALP-. Esta alteración lleva a una disminución o disfunción de esas células sanguíneas, lo que produce diferentes signos y síntomas. Estos trastornos son considerados un tipo de cáncer de la sangre, ya que pueden empeorar con el tiempo e, incluso en algunos casos, convertirse en leucemia aguda".
El diagnóstico se inicia cuando en los resultados de exámenes de sangre (hemograma) hay alteraciones que se mantienen en el tiempo. Lo más habitual es la presencia de anemia, la cual ha de levantar las alarmas si es constante, se han descartado causas habituales (como déficit de fierro) y no existe otro diagnóstico que la explique. En particular cuando una anemia de estas características se acompaña de disminución de los glóbulos blancos (neutrófilos) y de las plaquetas, es recomendable acudir prontamente a un hematólogo para una evaluación.
"Un síndrome mielodisplásico puede tener una presentación poco sintomática y disfrazada, versus otros cánceres hematológicos de rápido progreso", acota la especialista.
Afecta principalmente a mayores de 60 años y su causa exacta es desconocida. Dentro de los principales factores de riesgo están la exposición a algunos químicos (incluyendo algunas quimioterapias), radioterapia y tabaquismo, entre otros. Existe un reducido grupo de pacientes que tienen alteraciones genéticas que los predisponen a desarrollar esta enfermedad, pero son casos excepcionales.
¿CÓMO SE PRESENTA?
Lo característico de este grupo de enfermedades es la presencia de alteraciones en el número de las células sanguíneas, como una disminución de los glóbulos rojos (anemia), de los glóbulos blancos (leucopenia, en particular neutropenia) y de las plaquetas (trombocitopenia). "Esto se ve en el estudio con un hemograma -detalla la Dra. Goldschmidt-. Si las alteraciones de estas células son leves, pueden no producir síntomas específicos; pero si las alteraciones son más profundas, pueden aparecer síntomas relacionados a los diferentes déficits".
Debido a la anemia, por ejemplo, aparecen cansancio, palidez y dificultad para respirar; en una neutropenia se presentan infecciones repetidas, y en una trombocitopenia se dan sangrados frecuentes (de encías o de nariz) y moretones de fácil y desproporcionada formación. "Pero lo más frecuente es que los pacientes se presenten con anemia, con distintos grados de gravedad", aclara la doctora.
¿Cómo se determina el diagnóstico? Cuando se está frente a un paciente que posee las alteraciones descritas en el hemograma, siempre hay que pensar primero en otras causas que puedan provocar esas alteraciones, comenta la hematóloga: "Por ejemplo, descartar que no sea anemia por déficit de fierro, que es una causa corregible; o si es trombocitopenia, que no estemos frente a un paciente con daño hepático crónico o enfermedades autoinmunes. Esto es importante, ya que existen alteraciones que corresponden a patologías que requieren otro tipo de tratamiento".
Luego de dicha evaluación, si persiste la sospecha de síndrome mielodisplásico, es necesario realizar un estudio dirigido para esta enfermedad. "Esto incluye algunos exámenes de sangre y un estudio de la médula ósea, que es la fábrica de la sangre y donde están las alteraciones", agrega.
El estudio, que consiste en una biopsia y aspirado de médula ósea, permite confirmar la patología, definir su riesgo de progresión a leucemia aguda y determinar la posibilidad de ciertas terapias. "Hay pacientes que no necesitan tratamiento, mientras que hay otros que tienen mayor riesgo de progresar a una leucemia aguda, que es una complicación con gran riesgo de mortalidad. También se puede presentar con alteraciones muy severas del hemograma, requiriendo tratamiento con transfusiones, por ejemplo, además de un seguimiento más frecuente". Por lo anterior, el manejo es completamente distinto en cada situación.
La Dra. Goldschmidt indica que "no todos pueden recibir los mismos tratamientos ni todos responden de igual manera a estos". Por ello, enfatiza, es tan importante la evaluación especializada del hematólogo. El único tratamiento curativo para la mielodisplasia es el trasplante de médula ósea con donación de células. Lamentablemente, advierte, este no es factible en pacientes mayores, por su riesgo de complicaciones. Se reserva para pacientes jóvenes y con mielodisplasia de alto riesgo de progresar a leucemia, que son los casos menos frecuentes.
¿Y cómo se determina si un síndrome mielodisplásico progresa a leucemia? La Dra. Goldschmidt señala que esto se sospecha cuando las alteraciones del hemograma se hacen más profundas rápidamente (mayor anemia, mayor trombocitopenia y, sobre todo, mayor neutropenia). También cuando al mirar la muestra de sangre en el microscopio se detecta la presencia de blastos, que son células inmaduras de la médula ósea. "Estos hallazgos deben ser evaluados por un especialista para realizar el estudio adecuado", concluye.