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Aporte de la biología molecular en el diagnóstico del cáncer

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Hasta fines del siglo pasado, para hacer el diagnóstico de una enfermedad oncológica solo existía el estudio microscópico de una biopsia de tejido, en que el médico especialista anatomo patólogo podía diagnosticar la presencia del cáncer. Si bien en muchos de los casos se confirmaba su impresión, en varias ocasiones el diagnóstico podía estar errado dada la dificultad para el ojo humano de advertir correctamente los cambios producidos por la neoplasia a partir del tejido sano.

En ocasiones, si bien se estimaba contar con el diagnóstico correcto, la evolución de la enfermedad tenía una gravedad o celeridad inesperada, ya sea en forma espontánea o luego de administrar los tratamientos que se suponía que tenían cierto grado de efecto sobre ella. Dicho de otro modo, una enfermedad oncológica determinada, con biopsia certera, podía y puede comportarse de manera diferente sin tener, aparentemente, un sustento histológico, que explique tal o cual tipo de evolución clínica.

Un gran salto en el avance de nuestra capacidad para pronosticar y predecir (no es lo mismo, lo explicaremos) la presentación clínica de un cáncer, se produjo con el proyecto del "genoma humano" que, en un trabajo mundial interdisciplinario, logró secuenciar toda la información genética de la célula. El estudio del genoma normal versus la expresión genética anormal presente en la célula tumoral, a través de técnicas cada vez más precisas de biología molecular, ha permitido describir alteraciones de genes (mutaciones, deleciones, amplificaciones, fusiones, etc.) que se asocian a ciertas neoplasias y le otorgan ciertas características.

Hay algunas de estas alteraciones, por ejemplo, una pérdida de material genético (deleción) en determinada parte de un cromosoma, como en la leucemia linfática crónica donde la presencia de esta alteración (del 17 p), se asocia a una mayor gravedad de la enfermedad comparada a aquellos casos de la misma enfermedad que no presentan esta situación. En este caso se habla de que usamos este marcador como un factor pronóstico, que permite asignar mayor o menor riesgo a la enfermedad.

Por otra parte, una alteración genética, como la presencia de un gen de fusión derivado de una translocación cromosómica (paso de material genético de un cromosoma a otro) como en la leucemia mieloide crónica, en que aparece el gen anómalo bcr-abl; va a determinar una expresión de una proteína con actividad tirosin kinasa (que aumenta la proliferación celular) generando la leucemia. La buena noticia es que se cuenta con un fármaco altamente activo en bloquear la molécula con actividad tirosin kinasa, el imatinib o similares. De esta manera, una enfermedad que hace 30 años tenía 95% de mortalidad hoy tiene 95% de curación. En este caso, la presencia de la alteración molecular es un factor predictivo, vale decir indica un tratamiento que puede ser efectivo.

El uso de la biología molecular en el diagnóstico y tratamiento del cáncer está permitiendo lograr resultados insospechados hace solo algunas décadas. Si duda, se trata un campo abierto de investigación en la lucha contra el cáncer.

vicedecano Fac. de Medicina y Ciencia, USS

Educar sobre el queule: clave para que todos se empoderen de su protección

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Que el queule fuera declarado Monumento Natural en 1995 no fue solo porque es endémico. Sobran las razones para reconocer el gran valor de esta especie, y por tanto la importancia de protegerlo mediante la legislación para cambiar la realidad que desde hace años ha mermado su conservación y que generan que esté en peligro de extinción.

Definirlo como único es lo más apropiado, según Roberto Francesconi, presidente de la Coordinadora Regional del Medio Ambiente, para hablar del queule, que habita la cordillera de la costa entre las regiones del Maule y Biobío, y en las comunas de Penco, Tomé y Hualqui es donde se encuentran las principales poblaciones a nivel local, y que fueron las protagonistas de una investigación de tres años cuyos resultados plasmó en un libro que lanzó ayer en el marco del Primer Seminario del Queule, que hasta mañana a las 18:00 horas se estará desarrollando en la Biblioteca Municipal de Concepción.

Además, es una especie monotípica, única en su género y familia, y "posee la semilla más grande que existe en el bosque nativo en Chile hoy. Al mismo tiempo, este árbol tiene condiciones que no comparte con otros: respira por el tronco y hojas, y tiene fustes de desarrollo altos y cilíndricos. Por otro lado, tiene un fruto con una cantidad de nutrientes todavía no determinados, ignorándose los usos que podría tener", detalla.

También considera importante destacar que "en el bosque del queule, nos dimos cuenta, que el monito del monte se logra desarrollar en forma natural como un hábitat único dentro de la fauna del bosque" y releva que "el queule mantiene la humedad del bosque y ayudaría a mitigar el cambio climático, manteniendo cuencas, agua freática, vertientes".

A este fenómeno, de hecho, atribuye parte del daño que ha sufrido esta especie endémica,sobre lo que Francesconi explica que "habitó en una era en que el clima que existía en el país era tropical, con una temperatura media y una humedad relativa mayor, lo que hacía que la semilla se activara y germinara en un tiempo corto. El frío actual en el bosque nativo genera que la semilla quede en latencia varios años bajo el suelo, inclusive hemos encontrado semillas de una década completamente activas, pero sin germinar". "Aparte, está la competencia fuerte que hay en los lugares donde vive, de plantaciones forestales como pino o eucalipto, que lo suprimen", advierte, sumado a que hay una baja dispersión de semillas y que la evidencia sugiere que sus niveles de regeneración natural son bajos.

CONOCER PARA AMAR

Lo expuesto hace que sea necesario generar acciones e intervenir para contribuir a la recuperación y conservación de los bosques de queule, siendo también de gran relevancia que la comunidad se empodere y contribuya, sobre todo considerando que hay poblaciones de la especie que están en terrenos particulares, como una que hace algunos meses sorprendió, alegró y motivó a Roberto Francesconi, que hasta antes de conocerlo pensaba que las pocas que había visto eran las únicas que existían y eso le dolía. "El 90% de los árboles que están en pie se encuentran en una condición en que están casi muertos y si no ayudamos la especie se puede extinguir", lamenta, lo que bajo las condiciones actuales que lo limitan podría pasar en 50 años más, por lo que asevera que "tenemos que hacer algo entre todos para rescatarlo", y ayudar a su recuperación y conservación.

Para lo anterior, sostiene, "la difusión y educación es clave", siendo esa una de las conclusiones de la investigación que plasma en su libro que en cerca de cien páginas aborda los más diversos aspectos del árbol, desde los aspectos biológicos y ecológicos pasados y actuales, como la historia y los vínculos con la cultura de ciertas comunas del Biobío mediante relatos, y su viverización, entre otros. Por lo mismo, no es extraño que como inspiración, y lo plasma en las páginas del libro, esté una de las célebres frases de Jacques Cousteau: "solo se protege lo que se ama y solo se ama lo que se conoce".

En este sentido, el seminario es también de trascendencia para empoderar y motivar. Así, en su inauguración se premió a tres personas por su aporte en la conservación del queule, habitantes de las comunas locales donde se concentran las poblaciones del árbol. Además, el fin de semana se realizarán diversas actividades para difundir el conocimiento y sensibilizar.

Roberto Francesconi menciona que hoy a las 10:00 horas Conaf dictará la primera charla sobre el queule y que en el transcurso del fin de semana se desarrollarán otras, abordando aspectos diversos como los plasmados en el texto de su autoría. "También habrán talleres donde, por ejemplo, se enseñará a viverizar el queule, y una exposición de árboles nativos de Chile en vías de extinción", adelanta, instando a las personas a asistir a una actividad es gratuita y que puede ser de gran relevancia para proteger a un tesoro nacional y que por tanto le pertenece a todos.