Diversas son las enfermedades genéticas que pueden afectar al cuerpo humano. Fibrosis quística, enfermedad celíaca y la distrofia muscular de Becker, son algunos ejemplos de patologías que se producen por algún defecto en los genes.

Pero también está la hemofilia, una coagulopatía congénita que se caracteriza principalmente por la falta de coagulación en la sangre, que provoca que los pacientes sangren más de lo normal y sean propensas a formar hematomas.

Carlos Ledesma es un médico español que llegó hasta Chillán hace algunos años para trabajar con pacientes con hemofilia. Y desde su experiencia explica que esta enfermedad es causada por la deficiencia en la síntesis de una proteína plasmática de la coagulación. "Esta proteína es denominada Factor VIII, en el caso de la Hemofilia A, Factor IX para pacientes con Hemofilia B y Factor XI para la Hemofilia tipo C. La anomalía es hereditaria y se produce porque el cromosoma X, que es el que tiene los genes que están relacionados a la coagulación sanguínea, está dañado", detalla.

En la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia, el médico plantea que las mujeres son portadoras de esta enfermedad, pero son los hombres los que más la padecen. "Las mujeres biológicamente tienen dos cromosomas X, por lo tanto, si uno falla existe otro que actúa como respaldo. Pero los hombres sólo tienen uno, por lo tanto la hemofilia es mucho más común en el género masculino", recalca.

FORMAS DE LA ENFERMEDAD

Algunos pacientes presentan más problemas que otros al padecer hemofilia, puesto que esta patología puede presentar tres formas diferentes.

De acuerdo a lo que aclara Ledesma, la aparición de esta enfermedad, junto con sus síntomas, dependerán de la forma en la que se encuentre la patología. "Está la forma grave o severa, donde los pacientes presentan hemorragias, particularmente en músculos y articulaciones", menciona.

En segundo lugar, se encuentra la forma moderada, donde las manifestaciones se hacen mucho más evidentes frente a traumas y cirugías. "Esta se puede presentar a edad muy temprana, donde los pacientes muestran hematomas y/o hemartrosis, que es la acumulación de sangre en las articulaciones", especifica.

Por último, el experto menciona la fase leve, donde aquellas que padecen la patología presentan hemorragias importantes frente a ciertos traumatismos o cirugías. "Muchas veces estos pacientes pueden ser asintomáticos, o presentar sangrados de nariz o hematomas más pequeños", agrega.

Al mismo tiempo, Ledesma destaca que son 13 los factores de la coagulación en el organismo humano, del I al XIII, que son producidos principalmente a nivel hepático.

Los factores de la coagulación actúan, junto a las plaquetas que están en la sangre, para sellar los vasos sanguíneos cuando estos presentan alguna lesión, deteniendo el sangrado.

TIPOS DE HEMOFILIA

Según las cifras entregadas por la Federación Mundial de la Hemofilia en agosto de 2017, en Chile son 1.547 las personas que padecen esta enfermedad.

Es así, como sólo la Hemofilia A representa un 85% de los casos, es decir, que es la más común.

De esta manera, el médico comenta que la Hemofilia A presenta su alteración en el Factor VIII y la mutación se encuentra en el brazo largo del cromosoma X.

A diferencia de la Hemofilia tipo A, la tipo B presenta la mutación en la banda del cromosoma y no en el brazo. "La prevalencia de la Hemofilia A es de un varón por cada 5.000, en cambio la B es de aproximadamente un varón por cada 30.000", agrega.

A diferencia de las anterior, la Hemofilia C existe, pero es la menos común de las tres. "Lo que ocurre con este tipo, y por qué es tan poco común, es porque se requiere que la madre sea portadora y que el hombre ya padezca de Hemofilia C para que se produzca la enfermedad", explica.

Según los datos entregados por el Ministerio de Salud (Minsal), la mayoría de los casos de Hemofilia en Chile se presentan en la Región Metropolitana y luego en la Región del Biobío.

Dentro de la misma idea, el Minsal también indica que en Chile sólo un 40% de los pacientes presentan antecedentes familiares de la enfermedad.

Conforme a la literatura científica internacional los datos de la Organización Mundial de la Salud señalan que esta enfermedad es bastante variables, pues se estima que la población presenta un 30% de hemofilia grave y aproximadamente 5% de tipo moderada y leve.

APLICAR MÁS

ESTUDIOS

Juan Carlos Rivera, tecnólogo médico y académico de la asignatura de Hematología en la Universidad San Sebastián, plantea que es preciso concientizar a la población sobre esta enfermedad.

El especialista recalca que la conmemoración de este día es relevante, entendiendo que es una enfermedad latente en la sociedad y que repercute en la calidad de vida de la población.

De acuerdo a lo que refiere el especialista, tanto a nivel mundial como nacional "existe una necesidad imperante de aplicar estudios precoces que permitan el diagnóstico oportuno de esta enfermedad, evitando accidentes hemorrágicos que pueden afectar gravemente la salud de una persona", afirma.

Por último, Rivera sostiene que un lado positivo para esta enfermedad, es que actualmente se presentan avances significativos en lo que respecta el tratamiento de la hemofilia A, cambiando incluso lo aplicado por varias décadas.