"Es distinto tener un hijo con una enfermedad grave que va a sufrir pero terminar sano, a tener un hijo con una enfermedad neuromuscular. En este caso, a lo más que se puede aspirar es a lograr la mejor evolución y calidad de vida posible. Por eso estas patologías son dolorosas, no sólo para quienes la sufren directamente, sino que para toda la familia", afirma la doctora María de los Ángeles Avaria, neuróloga de la Universidad de Chile y del Hospital Roberto del Río.

Su larga trayectoria en el tema convierte a la profesional en uno de los personajes más relevantes a la hora de hablar de estas enfermedades raras. En Concepción Rodrigo Hernández, de 26 años, es uno de sus pacientes, quien debe vivir la dificultad de acceder a un tratamiento que pueda facilitarle el día a día.

Pero ese es sólo uno de los casos que existen en el país, razón que impulsa a Avaria a crear un sistema de atención integral para enfermedades neuromusculares.

En él se espera que los esfuerzos tanto del sector público como del privado puedan apuntar hacia un mismo sentido: ofrecer mejores expectativas a los pacientes.

"Esto se trata de aunar esfuerzos. En Chile hay gente que se dedica a las enfermedades musculares, pero cada uno por su parte. La idea es crear un solo centro, donde los especialistas definan qué exámenes se necesitan, qué tratamiento el más adecuado y cómo ir avanzando en ello. Esto permitiría cuidar los recursos, y para los pacientes sería un manera de ahorrar tiempo, ya que encontrarían todo en un sólo lugar", manifiesta la especialista.

"GANAN TODOS"

Pero para entender los costos es necesario tener en cuenta que la terapia genética, que actualmente se ha convertido en una de las más relevantes para estas enfermedades, cuesta alrededor de 2 mil dólares, cifra inalcanzable para gran parte de las familias.

Aunque la médico aclara que el apoyo que se entrega en el sistema público es de buena calidad, plantea que "aunque no haya mucho que envidiar al sistema privado, el acceso a kinesioterapia, por ejemplo, es mejor si se tiene más recursos económicos. Eso sin considerar que en el sistema público se hace un buen trabajo, los niños con enfermedades tienen acceso medicamentos y ventilación nocturna. Ahora bien, si pudiéramos juntar todo esto en un sólo centro y generar red en el país, ganarían todos: la salud pública y privada y, por supuesto, los pacientes".

Según explica la doctora María de los Ángeles, en el país hay una red de derivaciones que a la fecha ha tenido un buen desempeño. Sin embargo, a su juicio, sería necesario que los centros con especialistas se convirtieran en centros de referencia.

"Hay una red que dice a dónde se debe derivar cada paciente. El problema es que no siempre los hospitales pueden financiar los exámenes y tratamientos. Entonces tener un centro de derivación nacional con recursos propios haría para los pacientes las cosas mucho más fácil", señala.

Lo anterior significaría, en términos positivos, aunar criterios de como tratarlos y de cuáles son los ejercicios más apropiados, debido a que, tal como indica Avaria, muchas veces los pacientes reciben informaciones contradictoras que generan inseguridad y un agotador peregrinar entre distintos centros de atención.

SENSIBILIZAR

El llamado a crear este sistema se efectuó en el marco del Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad que aqueja a 1 de cada 3 mil 500 recién nacidos, ocasionando debilidad muscular progresiva, discapacidad, y daños a nivel cardíaco, respiratorio y en aprendizaje.

"No todos los médicos conocen a cabalidad las enfermedades neuromusculares, por lo que no siempre saben como se deben manejar. Esto se explica porque no son temas que médicos salgan sabiendo desde de la escuela de medicina, sino que requiere de mucha especialización. Si para los médicos esto es un tema complicado, con mayor razón lo es para el resto de la gente, por lo que es importante sensibilizar, tanto a la población como médicos", indica la profesional.

Uno de los aspectos que tienen que ver con la toma de consciencia al respecto es el apoyo del resto de la sociedad.

Sobre lo anterior la neuróloga infantil afirma que hay muy poca inclusión, "las personas con estas patologías raras no tienen amigos. Hay que sensibilizar para que se entienda qué son estas enfermedades".

La Distrofia Muscular de Duchenne, tal como el caso de Rodrigo Hernández, es una de las enfermedades neuromusculares más comunes, ante lo cual Avaria asegura que "tenemos que visibilizar la realidad de niños con Duchenne. Los padres, en primer lugar, deben estar atentos y sospechar cuando sus hijos muestren dificultades en el desarrollo de habilidades motoras. Los profesionales de la salud deben saber responder con eficacia ante las consultas. En el ámbito educacional, es fundamental que exista una mejor inclusión de los niños, ya que algunos no sólo presentan dificultades motoras sino también de aprendizaje, por lo que requieren adecuaciones en varios aspectos en la escuela".

Alrededor de 150 personas entre acogidos, voluntarios y trabajadores de los diferentes programas de la línea calle del Hogar de Cristo, iniciaron la celebración de las Fiestas Patrias en Concepción, participando de la realización de la tradicional fonda "La Callejera".

En un ambiente de alegría y sano esparcimiento, disfrutaron de comidas típicas, música, cueca y esquinazos que alegraron la jornada. Todo esto se desarrolló al aire libre en la plaza Padre Hurtado, frente a la Casa Central de la fundación en la capital regional.

Luis Cuevas, jefe social provincial del Hogar de Cristo sede Biobío, señaló que "en el mes de la Patria todos los chilenos tenemos el derecho de disfrutar nuestra fiesta nacional como iguales, personas en calle, adultos mayores y todos aquellos que se sienten excluidos por la sociedad. Es el objetivo de la Fonda Callejera y es por eso que invitamos a la comunidad a no olvidarse de las personas que viven en vulnerabilidad con acciones concretas para este 18".

Agregó que esta actividad es muy significativa para la entidad benefactora y "en especial para las más de 800 personas que permanecen en situación de calle en nuestra región y sobreviven cada día enfrentándose a las inclemencias del tiempo, la pobreza extrema y la falta de oportunidades".

"Esta fonda se ha convertido en el espacio que quienes acogemos esperan para celebrar las Fiestas Patrias, y para nosotros es la ocasión de hacer carne nuestra misión de acoger con amor dignidad a los más pobres entre los pobres", finalizó Cuevas.

En la Región de Biobío aún existen más de 173 mil personas que viven en situación de pobreza por ingresos y multidimensional y la institución de beneficencia sólo logra acoger a más de 3 mil de ellos a través de sus 73 programas sociales existentes.