De acuerdo a lo que indican estadísticas internacionales, la distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3 mil 500 hombres en el mundo. En Chile, teniendo en consideración la tasa de natalidad, cada año nacen alrededor de 35 niños con la mencionada enfermedad. Uno de ellos es Rodrigo Hernández, de 26 años, San Pedro de la Paz.
"Yo nací con esta enfermedad porque es genética, nadie en mi familia la tiene. Me lo detectaron como a los cinco años. Estuvieron buscando alguna explicación, pero nadie sabía qué era lo que lo que yo tenía. Me derivaron a Santiago, y recién ahí me pudieron diagnosticar", recuerda el joven estudiante de Historia en la Universidad Católica de la Santísima Concepción, que espera poder acceder a una nueva terapia (ver recuadro) que podría mejorar su condición de vida.
Rodrigo hoy mira hacia atrás y ve el que el camino recorrido ha sido largo. Hasta antes de ser diagnosticado de distrofia muscular su realidad era distinta.
"Corría y saltaba como cualquier niño, pero luego comencé a tener dificultades. Me caía al suelo con frecuencia y era difícil incorporarme de nuevo", agrega.
Los problemas para moverse comenzaron a ser cada vez más recurrentes, y a pesar de que sus medicamentos intentaban frenar el avance de la enfermedad, su vida normal comenzó a verse perjudicada, debiendo sufrir esguinces en los pies y una compleja situación emocional.
"Estaba viviendo un momento muy malo, dándome cuenta de que ya no iba a poder valerme por mi mismo. A los 16 años quedé en silla de ruedas. Me cambió todo", confiesa el joven que además apoya a otros pacientes en la necesidad de acceder a exámenes y tratamientos.
Añade que en ese período se detonaron diversos efectos psicológicos y episodios de depresión, debido a la dificultad de aceptar el cambio. "Además, he tenido desgaste de los músculos y contracturas que dificultan mi día a día. En este proceso, mis padres han sido un gran apoyo, guiándome y ayudándome, sobre todo en períodos de bajones de ánimo, que a veces aparecen. Pero también, debo reconocer que soy independiente y hago muchas actividades solo, como ducharme, por ejemplo".
FÁRMACO EN EVALUACIÓN
El universitario, que actualmente se encuentra en etapa de ejecución de su tesis, cuenta que espera poder dedicarse a la investigación y que la distrofia muscular -que ocasiona debilidad muscular progresiva, discapacidad y daños a nivel cardíaco, respiratorio y en aprendizaje- no ha logrado obstaculizar su avance en el camino de su realización académica.
"La enfermedad se ha manifestado lento porque estoy con tratamiento con corticoides, que me ha permitido frenarla, y a pesar de que de todas maneras sigo teniendo molestias musculares, esto no ha afectado mi rendimiento ni mi asistencia a clases", aclara.
Sin embargo, un nuevo objetivo tiene esperanzado al estudiante de historia. Tanto él como otros pacientes a lo largo de Chile, se encuentran atentos ante un nuevo tratamiento que podría ayudarlo a mejorar su calidad de vida.
Se trata de una terapia contra esta enfermedad, que actualmente está siendo evaluada por la Food & Drug Administration, de Estados Unidos (FDA).
A fines de año se espera que sea aprobado dicho medicamento que busca reparar mutaciones en el gen distrofina -el cual se encuentra alterado en las personas con Duchenne-, deteniendo el avance de la enfermedad.
"Según lo que he leído, puede ayudar a disminuir la distrofia muscular de Duchenne y la convierte en una distrofia muscular Becker, que es más leve. Esto me ayudaría a tener una vida mucho más normal. El inconveniente es que al parecer esta terapia sería bastante cara y además es difícil que llegue a Chile", afirma.
Rodrigo agrega que "lo que quiero es que en caso de que esté disponible el medicamento, poder acceder a él. Dicen que los nuevos tratamientos genéticos me podrían servir: me mejoraría la vida".
ACCESO A TRATAMIENTOS
"Esto para mí es fuerte emocionalmente porque a los 16 años dejé de caminar y todo esto ha sido como un golpe para mi vida, en cuanto a lo psicológico. Yo estaba acostumbrado a caminar y quedar en silla de ruedas es muy fuerte, yo estaba acostumbrado a moverme, a ser más independiente. Fue todo un nuevo aprendizaje", sostiene Rodrigo, el mayor de tres hermanos: Isabel y Andrés, de 22 y 10 años, respectivamente.
Asegura que los costos de sus tratamientos, la mayoría con corticoides, han corrido por parte de su familia, "mis medicamentos son bastante caros y no hay de por medio ayuda del Estado".
"Espero que el nuevo tratamiento pueda ser incluido en la cobertura de la Ley Ricarte Soto y que la gente que tenga esta enfermedad pueda hacerse los exámenes genéticos, que también son caros y muchos no cuentan con los recursos para costearlos y saber si son compatibles con los nuevos avance", plantea.
