Hoy, 11 de abril, se leerán algunos pasajes de la Bula de Convocatoria del Jubileo de la Misericordia ante la Puerta Santa de la Basílica de San Pedro. Esta Bula es un documento importante de los que llevan el sello del Papa para garantizar su autenticidad y por tanto la autoridad que la respalda.

El Papa Francisco nos hizo el primer anuncio de su deseo de celebrar un Año Santo extraordinario el pasado 13 de marzo. La ceremonia de hoy cuenta con la celebración de las primeras vísperas de la Fiesta de la Divina Misericordia que se celebrará al día siguiente.

Sigue siendo la Divina Providencia la que dirige la historia de la Iglesia sirviéndose de aparentes contradicciones. El gran impulsor de esa devoción que ha prendido en el mundo cristiano con tanta fuerza fue San Juan Pablo II. Uno de los términos más repetidos en el pontificado del Papa Francisco es la misericordia y él la llama la virtud más grande. El actual Pontífice al referirse al que extendió esta devoción al mundo entero dirá que esta devoción fue un legado del Papa Woytila, que tuvo esta 'intuición' y un especial 'olfato' para llevar a la Iglesia del tercer milenio por esos senderos. Un Papa perteneciente a los 'que llaman 'conservadores' y otro que definen como 'liberal' coincidiendo en lo esencial. San Juan Pablo II había dicho que 'fuera de la misericordia de Dios, no existe otra fuente de esperanza para el hombre' y que 'Con los ojos del alma deseamos contemplar los ojos de Jesús misericordioso, para descubrir en la profundidad de esta mirada el reflejo de su vida, así como la luz de la gracia que hemos recibido ya tantas veces, y que Dios nos reserva para todos los días y para el último día'.

En la Bula aparecen las fechas ya anunciadas del comienzo y fin del Año Santo de la Misericordia: el 8 de diciembre del 2015 cuando se cumplen los cincuenta años de la finalización del Concilio Vaticano II, hasta la fiesta de Cristo Rey del Año 2016. Éste será un año en que se nos animará permanentemente a recibir el sacramento de la misericordia. Se anuncia ya que en plazas importantes de las principales ciudades del mundo católico habrá sacerdotes esperando durante el día y la noche, a cuantas personas quieran encontrarse con la Misericordia divina; son también palabras de San Juan Pablo II, gran devoto como sujeto de este sacramento que recibía todas las semanas, que al recibirlo comprobamos que la misericordia es mucho más fuerte que el pecado mismo.

Con éxito se llevó a cabo en la Universidad Andrés Bello, la primera colecta de sangre del año, que ya ha logrado un total de mil 123 donantes de sangre en 23 colectas realizadas desde 2011.

A lo largo de este período la Unab ha generado uno de los mayores aumentos de donantes altruistas para el Banco de Sangre de Concepción, tal como informó la directora del Centro de Sangre Concepción, doctora Cristina Martínez, quien se mostró optimista respecto de los resultados de la actividad.

La profesional, junto al vicerrector de la sede Concepción Octavio Enríquez, visitó el espacio habilitado en el hall de la casa de estudios superiores, donde se recibieron las donaciones de alumnos, cuya segunda fecha se realizará el jueves 7 y viernes 8 de mayo

Sobre lo anterior, los académicos destacaron esta entrega como un acto de generosidad hacia los demás y hacia las familias de quienes las necesitan.

BUENA PARTICIPACIÓN

'El compromiso de la Universidad Andrés Bello con la sociedad ya es reconocido, y esta señal de enseñarle a los alumnos a construir un mundo más solidario es una impronta muy especial. Para mí es un honor estar aquí y valoro el apoyo de la universidad, es un lujo para nosotros ver a todos estos alumnos esperando poder donar, y más aún de aquellos que repiten, lo que habla de nuestra trayectoria en la donación altruista y de un fuerte compromiso con la sociedad', afirmó la directora del Centro de Sangre.

En tanto, el doctor Octavio Enríquez, aseguró estar orgulloso por la participación y porque muchos de los estudiantes ya han reiterado este acto altruista.

'Ver esto redobla nuestro compromiso de servicio público y de vinculación con el entorno social', sostuvo.

Agregó que esta iniciativa del donante altruista y de constituir un cuerpo cada vez mayor de donantes voluntarios es una iniciativa que va ganando un valor especial cuando logra comprometer a los jóvenes.

Lo anterior ha ido quedando de manifiesto desde 2011, año en que se iniciaron las colectas móviles en la Unab, con 223 donaciones.

El aumento ha sido sostenido, llegando a 386 contribuciones altruistas durante 2014. Se espera que para este año, la tendencia siga al alza y, de esta forma, se transforme en un símbolo de la responsabilidad asumida libremente por los estudiantes en el marco de este desafío que implica el ir en ayuda del otro.

Existen enfermedades que, aunque tienen poca prevalencia en la población, llegan a afectar enormemente la calidad de vida de los pacientes y de su entorno cercano. Y es que su poca frecuencia provoca que no sean de alta sospecha médica y eso, a su vez, desencadena un diagnóstico tardío.

Eso es lo que sucede al hablar del Síndrome de Morquio, enfermedad lisosomal que está dentro del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), por lo que también se conoce como MPS IV (ver recuadro); que afecta a 36 pacientes en Chile, de los cuales dos son atendidos en el Hospital Regional Guillermo Grant Benavente.

En este recinto se desempeña la doctora María Lucía Vega, pediatra con formación en Genética, quien explica que esta patología que se produce por una mutación en un gen del que ambos padres son portadores sanos (autosómica recesiva), es multisistémica y progresiva, es decir que afecta a todos los órganos y avanza con el paso del tiempo.

DIAGNÓSTICO TARDÍO

La enfermedad de Morquio es provocada por un déficit enzimático de una sustancia primordial para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamada 'glucosaminoglicanos'. 'La ausencia de esta enzima provoca que las células se llenen de glucosamiloglicano y eso se produce en las células de todo el cuerpo. Y con el correr de la vida en las células se va acumulando cada vez más este sustrato', explica.

Y, ¿cuáles son las consecuencias de este déficit enzimático? La doctora dice que son múltiples alteraciones: afecta al sistema esquelético, produciendo talla baja y deformidades desde unas leves hasta otras que van a requerir de cirugía o que pueden producir que el paciente no pueda desplazarse. También puede afectar a nivel neurológico, cardiológico, pulmonar, de la visión o auditivo. Es por lo anterior que esta enfermedad es una que limita y deteriora la calidad de vida de los pacientes, quienes también deben lidiar con un cansancio crónico producido por las alteraciones esqueléticas y cardiopulmonares.

En ese sentido, la profesional es enfática al afirmar que las consecuencias de las alteraciones se vuelven más complejas mientras tiempo tarde el diagnóstico.

Pero es justamente el anterior uno de los tantos problemas que deben enfrentar quienes viven con este síndrome, ya que según cuenta Vega, por ser poco frecuentes, las MPS no se sospechan fácilmente y, por lo general, los pacientes son vistos por ocho especialistas antes de que se sospeche el diagnóstico; siendo la talla baja el motivo que suele desencadenar la consulta y estudio, al notar que no se está logrando el crecimiento ponderal adecuado.

UNA ESPERANZA

El tratamiento es otra de las barreras, pues hasta hace poco no había uno específico y sólo había un manejo paliativo que apuntaba a aliviar los síntomas de las alteraciones que se producían con la enfermedad. Sin embargo, de la mano de la ingeniería genética aparecieron las terapias de reemplazo enzimático y la innovación de las farmacéuticas dio una luz de esperanza a quienes deben convivir con el Síndrome de Morquio.

Y, en ese contexto, el Hospital Regional, donde se atienden los dos pacientes con diagnóstico certificado, vivió un importante hito para la salud nacional, ya que a mediados de marzo de este año se transformó en el primer centro asistencial de Chile en implementar esta terapia, la que está a cargo de un equipo multidisciplinario del que la doctora María Lucía Vega es integrante.

La beneficiada, una niña proveniente de Chillán de 4 años de edad fue diagnosticada cuando tenía 3, y según cuenta la profesional, dentro de las características que presenta se encuentra la talla baja y algunas deformidades esqueléticas.

-Lo que hace el reemplazo enzimático es aportar la enzima deficiente. Así, el medicamento, que es la enzima nueva, cumple la función que tenía la enzima ausente, y va a limpiar la célula, le va a quitar todos esos sustratos que están acumulados. De esta manera, los pacientes se sienten con más energía para realizar las actividades de su vida diaria, porque mejora los niveles de cansancio; y también se detienen un poco las complicaciones que desencadena la enfermedad.

Eso sí, es importante destacar que esta técnica de reemplazo enzimático es un 'modificador genotípico', es decir que si bien mejora la calidad de vida y atenúa algunas de las características, no elimina la enfermedad y tampoco revierte el daño que ya se provocó en un paciente, por lo tanto sigue siendo clave el diagnóstico precoz y empezar temprano con las terapias.

-Cuando comenzamos, la mamá de nuestra paciente nos contó que cuando ella salía, lograba caminar una cuadra, ya llevamos cuatro infusiones y la niña puede caminar diez cuadras. Si bien esos resultados son un poco subjetivos, demuestra que el tratamiento está funcionando.

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-Principalmente, esperamos que nuestros pacientes puedan tener una vida lo más normal posible, que puedan asistir al colegio, que se puedan desarrollar bien, que logren una talla adecuada, que no tengan deformidades óseas y tampoco que tengan compromiso sistémico.

La idea es también aumentar la esperanza de vida, ya que hasta ahora los reportes dicen que es hasta la tercera década de edad, pero aún no se ve la incidencia de la terapia y el anhelo es revertir esa realidad.

Además, como este tratamiento se debe administrar de por vida y una vez a la semana, y hasta ahora las preparaciones que existen se deben administrar vía endovenosa, en un proceso que dura dos horas durante las cuales nuestra paciente se ha debido hospitalizar en la UTI Pediátrica del Hospital Regional, lo ideal sería que en el futuro ojalá exista una terapia que sea oral y es algo en que muchos laboratorios están trabajando para lograr un tratamiento que sea más cómodo para el paciente y lo limite cada vez menos.

infusiones de reemplazo enzimático se le han

Si bien la innovadora

La enfermedad o síndrome de Morquio es una enfermedad lisosomal o de depósito, que está dentro del grupo de las Mucopolisacaridosas (MPS). Todas estas enfermedades, que si bien tienen diferentes síntomas y consecuencias, se producen por alguna alteración enzimática derivada por el mal funcionamiento de los lisosomas. Así, pueden deberse por el déficit o la liberación incontrolada de alguna enzima.