La pequeña Martina, de 4 años de edad, inició una terapia que es pionera en Chile y que promete un futuro mejor para otros 33 pacientes que sufren la rara enfermedad conocida como mucopolisacaridosis tipo IV, o, enfermedad de Morquio.

La Unidad de Tratamientos Intermedios (UTI) Pediátrica del Hospital Clínico Regional de Concepción fue escenario de la primera experiencia conocida en el país y que muy pronto beneficiará a pacientes de otras zonas, como Temuco y Región Metropolitana.

La médico pediatra tratante, María Lucía Vega, precisó que la terapia consiste en administrar una vez por semana al paciente la enzima deficitaria (N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B), a fin de disminuir los dolores óseos, evitar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

Según los estudios disponibles a nivel mundial, el Mal de Morquio es una enfermedad rara, congénita, que se presenta una vez cada 200.000 nacimientos. Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias, todo lo cual deriva en una esperanza media de vida de 40 años.

Martina es una de las 34 personas que sufren esta enfermedad en el país. Ella tiene domicilio en Chillán y asiste al Hospital Regional de Concepción para tratamiento pediátrico y odontológico.

Ella y su madre ingresaron el lunes a la Unidad de Emergencia y fue derivada a la UTI pediátrica, donde esperaba la médico Lucía Vega y el equipo de apoyo para iniciar la terapia.

"Desconocemos el motivo por el cual Martina es la primera paciente en recibir la enzima. Lo importante es que iniciamos en Chile una terapia nueva que infunde esperanza. De ahora en adelante deberemos ver como reacciona a la terapia y vigilar su evolución", explicó la profesional.

Durante todo el procedimiento la madre de Martina, Marlene Espinoza, permaneció a su lado. Ella valoró la preocupación del equipo médico y de salud y muy especialmente agradeció el financiamiento Fonasa para esta terapia.

"Tenemos muchas expectativas de este tratamiento y hay mucho apoyo, mucha conmoción. Esperamos que a todos les resulte tan bien como le ha resultado a la Martina hasta este momento", dijo al término del procedimiento. El plan es que se siga controlando y recibiendo la enzima, y que ojalá el tratamiento incluya más pacientes.